Czym jest skóra pergaminowa i jak się ją leczy?

0
(0)

O groźnej i uwarunkowanej genetycznie chorobie o fachowej nazwie genodermatoza, często mówi się właśnie „skóra pergaminowa” lub pergaminowa barwnikowa. Należy ona do chorób rzadkich, o czym świadczą same statystyki: w USA i Europie zapada na nią ledwie jedna osoba na 250 000. Nieco częściej chorują na nią Japończycy, gdzie, co ciekawe, na genodermatozę zapada jedna na ledwie 40 000 osób!

Skóra pergaminowa – definicja, objawy, informacje

Przede wszystkim warto zacząć od tego, że chorobę tę można dziedziczyć w sposób autosomalny recesywny. W uproszczeniu oznacza to, że zaburzenie pojawia się wskutek nieprawidłowości związanych z regeneracją DNA. Ci, którzy cierpią na skórę pergaminową, w przeciwieństwie do osób zdrowych, na uszkodzenia naskórka wywołanie promieniowaniem ultrafioletowym reagują bardzo intensywnie. DNA w tych miejscach nie odbudowuje się, stąd wrażliwość jest bardzo wysoka, a ciało należy wręcz osłaniać przed słońcem.

Objawy choroby:

  • Bardzo duża wrażliwość na promieniowanie słoneczne
  • Odbarwienia skóry
  • Reagowanie na słońce wręcz oparzeniami skóry
  • Szybkie i zdecydowane przedwczesne starzenie się skóry

Co ważne, ponieważ choroba ma pochodzenie genetyczne, to pojawia się już w bardzo wczesnym wieku – u niemowląt praktycznie około szóstego miesiąca życia, zaraz po ekspozycji na słońce. Rodzice często nie wiedzą, że to genodermatoza, bo objawami są tu plamy na skórze, rozlany rumień i odbarwienia, a często kojarzy się je po prostu z alergią czy wysypką. W przypadku pergaminówki jest to jednak początek zupełnie innych objawów i w zasadzie wkraczanie dziecka w całkowicie nowy etap życia. Kolejne miesiące to nasilanie się reakcji pooparzeniowych na skórze, dlatego im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym lepiej. Dopiero wtedy rodzice wiedzą z czym mają do czynienia i mogą zacząć leczenie oraz odpowiednie zabezpieczanie wrażliwej skóry dziecka przed działaniem promieni słońca.

Im dłużej choroba pozostaje nierozpoznana, tym większe prawdopodobieństwo jej wejścia na trzeci etap zaburzeń, który wiąże się z utratą prawidłowego koloru skóry, pojawianiem się na niej naczyniaków i to nawet na zasłoniętych ubraniem fragmentach ciała, atrofią skóry i tzw. hiperpigmentacją cętkowaną. Ten stan może wprost prowadzić do ryzyka wystąpienia czerniaków, włókniaków, a nawet raka skóry.

Leczenie pergaminowej skóry polega na stałym, doustnym przyjmowaniu retinoidów, częstych kontrolach dermatologicznych oraz nieustannym dbaniu o ochronę skóry przed promieniami ultrafioletowymi (słońce).

Jak przydatny był ten artykuł ?

Kliknij na gwiazdki i oceń artykuł

Średnia ocena 0 / 5. Liczba głosów 0

Bądź pierwszy i oceń artykuł